自閉スペクトラム症の発症メカニズムを解き明かし、子どもたちの未来を支える

私たちは、自閉スペクトラム症（ASD）の発症メカニズムを、遺伝子・脳の発達・神経回路・行動のつながりから解き明かすことを目指しています。

ASDは、コミュニケーションの難しさや強いこだわり、繰り返し行動などを特徴とする発達特性です。私たちはASDの特性を「個性」として捉え、子どもたちが安心して暮らし、自分の可能性を最大限に発揮できる社会の実現を目指しています。

近年、ASDの有力な原因候補遺伝子として、クロマチンリモデリング因子CHD8が注目されています。私たちは、このCHD8を手がかりに、脳の発達過程で生じる変化が、どのように神経回路や行動の変化につながるのかを研究しています。

ASDには多くの遺伝的要因が関わることが知られています。私たちは、その中でもCHD8に着目し、ASDと診断された方に見られるCHD8変異を再現したモデルマウスを作製してきました。

このモデルマウスを用いた解析により、CHD8の異常が脳の発達や神経細胞の働きに影響し、ASDに関連する行動変化につながることを明らかにしてきました。今後は、ASDの発症時期、責任となる脳領域、関与する細胞種をさらに詳しく解析し、発症メカニズムの解明を進めます。

ASDの病態を理解するためには、遺伝子の異常だけでなく、それが脳の発達、神経回路、行動にどのようにつながるのかを明らかにする必要があります。

私たちは、CHD8異常によって生じる神経細胞の分化異常や、抑制性神経回路の変化に注目しています。特に、発達期に生じたわずかな異常が、成長後の社会性行動や情動にどのような影響を及ぼすのかを、多角的に解析しています。

これにより、ASDの特性がどのように脳の中で形づくられるのかを理解し、将来的な診断・支援・治療法の開発につながる知見を得ることを目指しています。

マウスモデルで得られた知見をヒトの病態理解につなげるため、ヒトiPS細胞から作製した脳オルガノイドやアセンブロイドを用いた研究も進めています。

これらのモデルでは、ヒトの脳発達に近い環境でASD関連遺伝子の働きを調べることができます。私たちは、CHD8をはじめとするASD関連遺伝子の異常が、ヒトの神経細胞の分化や神経回路の形成にどのような影響を及ぼすのかを解析し、マウスとヒトに共通する病態メカニズムの解明を目指しています。

CHD8は、ASDだけでなく、細胞の増殖や分化、クロマチン制御にも関わる重要な因子です。私たちは、ASD研究で培った知見と技術をもとに、クロマチンリモデリング異常による老化・がん制御、精子形成異常と男性不妊症の分子機構についても研究を展開しています。

これらの研究は一見異なるテーマに見えますが、いずれも「遺伝子の働きが細胞の運命をどのように決め、疾患につながるのか」という共通した問いに基づいています。ASD研究を中心に、発達・老化・生殖に共通する生命現象の理解を深め、新しい医学研究の基盤を築くことを目指しています。

私たちは、最先端のテクノロジーを用いてASDの発症メカニズムに迫り、子どもたちが安心して暮らせる未来の実現に貢献したいと考えています。

基礎研究には、長い時間と継続的な支援が必要です。皆様からのご寄付は、研究に必要な試薬、実験動物、細胞培養、遺伝子解析、若手研究者や学生の研究活動支援などに大切に活用させていただきます。

一つひとつのご支援が、ASDの理解を深め、未来の医療と子どもたちの可能性を支える大きな力になります。温かいご支援を、心よりお願い申し上げます。