難疾患に挑む：女児だけの難疾患「レット症候群」の治療法の開発

研究概要

レット症候群は，およそ1万人に１人に発症する女児だけの難疾患です。厚生労働省の発達障害の指定難病に認定されています。１歳くらいまでは正常に成長しているようにみえますが、それまでできていた様々な機能が徐々に失われていき、言葉を話し始めていたのが、急にしゃべれなくなったりと、知能や言語・運動能力が低下してききます。
　１９９９年に原因遺伝子が同定されていますが，未だその治療法の確立には至っておりません。レット症候群に非常によく似た疾患として，MeCP2重複症候群，CDKL5症候群等の神経疾患がありますが，何れもその原因は不明のままで，治療法の開発には至っておりません。
　我々は，これらの希少難病の治療方法の確立を目指して日々研究を行っています。